Genetik åk9

Genetik och ärftlighetslära

Sammanfattning

Momentet ska ge grundläggande kunskaper i ärftlighetslära och människans relation till den genteknik som växt fram från den kunskapen. Egenskaper går i arv från föräldrar till avkomma enligt vissa regler som kan användas för att t.ex. göra förutsägelser kring risken att drabbas av ärftliga sjukdomar m.m.

Egenskaper, så som ögonfärg, längd, muskelsammansättning, beror av vilka varianter av proteiner som kroppens celler tillverkar. De olika varianterna av protein beror i sin tur på de gener som ett barn har fått av sina föräldrar. Dessa gener är uppbyggda av DNA, fyra byggstenar som tillsammans bildar en lång molekyl. Byggstenarna är Guanin, Adenin, Tymin och Cytosin. Dessa förkortas med G A T C. En typisk bit DNA kan se ut så här: …GTACCTGGAACTCTTAC… Människans DNA-molekyl är ca 3,3 miljarder sådana byggstenar lång.

Kursen går igenom som hastigast vem Gregor Mendel var, och lite mer i detalj metoden med korsningsscheman som han kom på. Dessa kan användas för att visa på hur sannolikt det är att en specifik avkomma bär på en egenskap och att den egenskapen syns på ”utsidan”. Korsningsscheman kan också användas för att diskutera släktträd och hur sjukdomar kan gå i arv i en släkt.

Genetik kan också förklara begrepp som djuravel och växtförädling. Vår tillvaro beror i stor del på vilka egenskaper hos våra husdjur och våra olika spannmål som vi valt ut.

Till sist diskuterar vi genteknik och den påverkan som den har på oss som art, och på vår framtid. Vilka egenskaper är det rimligt att vi ska kunna förändra hos våra ofödda barn, och hur påverkar det i sin tur det samhälle vi lever i.

 

Kursbok

 

Kursen omfattar sidorna 328-338. Fördjupning finns på sidorna 340-345, och underlättar för de som satsar på ett högre omdöme. Med jämna mellanrum dyker självstudiefrågor upp, TESTA DIG, och fungerar bra för att själv kontrollera om den text som lästs har fastnat. En annan studieteknik är att läsa dessa frågor först, och ha dem i åtanke när texten läses.

Större begreppsområden

Det är bra att kunna resonera, eller prata fritt, om nedanstående områden. Den som kan tillräckligt för att beskriva ett sådant område på minst en minut, med korrekta ord, har en god uppfattning om genetik.

•        DNA-Gener, Gener-Proteiner-Egenskaper
•        Arv från föräldrar till barn, kromosomer, dominanta och recessiva anlag.
•        Mendels korsningsscheman, ge ett exempel med svarta och vita kaniner, hur ärvs kön?
•        Förändringar av arvsanlag, kromosomavvikelser och mutationer.
•        Hur kan egenskaper hos växt- och djurpopulationer förändras genom avel och växtförädling.
•        Vad är genteknik, och vad har den inneburit för oss människor de senaste 100 åren?

 

Ord och begrepp

Det är alltid bra att ha koll på viktiga ord, och på hur de passar in i olika sammanhang. Listan nedanför tar upp de viktigaste begreppen.

Allel – (eller genvariant) är en av flera alternativa versioner av gen eller ett ärftligt anlag. Skrivs ofta med små eller stora bokstäver för att visa på om anlaget är dominant eller recessivt. T.ex. Tt, eller Hh

Gen – Används när man pratar om anlag och specifika nukleinsyrasekvenser (ordningen på kvävebaserna i DNA-strängen). Orden ”allel” är olika varianter av samma gen.

Fenotyp – Utseendet hos en organism. Utseendet beror på gener/alleler (genotypen). I exemplet med svarta marsvin så har genotyperna (SS) och (Ss) samma fenotyp, d.v.s. svart päls om stort ”S” är svart färg, och också den dominanta färgen.

Haploid – en cell med en uppsättning kromosomer. Med andra ord så har cellen bara kromosomer (arvsanlag) från mamman eller pappan, inte båda två. Vanligt bos bakterier och vissa primitiva växter, samt i alla könsceller.

Diploid – en cell med dubbel uppsättning kromosomer, ett gäng från mamman, och ett gäng från pappan. Människan har 46 kromosomer, 23 från mamman, och 23 från pappan.

Meios – även kallad reduktionsdelning. Namnet på den process när en cell delar på sig och blir till könsceller som vardera bara innehåller en uppsättning kromosomer (=haploid).

Könsceller – celler som används för förökning, och som endast innehåller en uppsättning kromosomer. Det är samma sak som att säga att könscellen endast innehåller en uppsättning gener. När två könsceller smälter samman vid befruktningen så kommer den nya cellen att ha dubbel uppsättning kromosomer.

Homozygot – en benämning när arvsanlagen är av samma typ; två dominanta (GG), eller två recessiva (gg)

Heterozygot – en benämning när arvsanlagen är av olika typ; en dominant och en recessiv (Gg).

Gregor Mendel – En munk som under 1860-talet beskrev en metod för att avgöra hur anlag (alleler) fördelade sig hos avkomman, jobbade med ärtor. Detta görs med hjälp av korsningsscheman.

Korsningsschema – en metod för att se hur anlagen hos två föräldrar fördelas hos avkommorna. Viktigt att hålla reda på stora och små bokstäver.

Autosomala kromosomer – de 22 kromosomparen som är lika oberoende av kön. Har nummer 1-22 hos människan.

Könskromosomer – kan vara av typen X eller y, kallas även för det 23:e kromosomparet. Förekomsten av dessa avgör om den blir en killer eller tjej. XX=tjej, Xy=kille.

Släktträd med genetiska sjukdomar – kan visa antingen dominant nedärvning, recessiv nedärvning, och autosomal/könsbunden nedärvning.

Inavel – när organismer som är nära besläktade förökar sig så ökar risken att ”dåliga gener” ansamlas i avkomman. Alla organismer bär på trasiga gener (eller gener som fungerar sämre). Ett syskonpar (som har fått gener från samma föräldrar) bär i högre utsträckning på samma trasiga gener. Om två syskon förökar sig är risken för två sjuka gener att hamna i en avkomma hög. I vanliga fall finns det en ”frisk” kopia från ena föräldern som kan kompensera för den ”sjuka” genen, en slags backup.

Utavel – när en grupp individer som är inavlade parar sig med en annan individ som inte är släkt med dem, så är chansen stor att den nya individen för in friska gener i populationen som kan kompensera för alla dåliga gener som ansamlats p.g.a. inavel.

Dominant anlag – för vissa egenskaper räcker med att en individ fått ett arvsanlag från den ena föräldern för att egenskapen skall visa sig. Den som inte har anlaget kan inte vara bärare på anlaget.

Recessivt anlag - för en egenskap krävs att en individ fått arvsanlag från båda föräldrarna för att egenskapen skall visa sig. Motsatsen är ett dominant anlag, som visar sig även om ett arvsanlag bara ärvts från den ena föräldern. Ett recessivt anlag döljs således av ett dominant anlag. En individ kan vara bärare av anlaget utan att det syns.

Föräldrageneration – de två första individerna som korsats (parats/pollinerats) i ett experiment för att se hur anlag fördelar sig hos avkomman.

F1-generation – Avkomman i ett experiment där två föräldrar har korsats (àFöräldrageneration)

F2-generation – Avkomman i ett experiment där individer från F1-generationen har korsats.

Kromosomer - mikroskopiskt synliga färgbara strukturer i en cell, som framträder vid celldelningen. Mellan celldelningarna luckras kromosomerna upp och syns som ett diffust nätverk i cellkärnan och de enskilda kromosomerna kan inte längre urskiljas. En kromosom innehåller en lång tråd av DNA i vilken hela eller delar av genomet finns.

DNA – Förkortningen står för DeoxyriboNucleicAcid (engelska), och är en väldigt lång molekyl i cellkärnan (djur, växter, svampar – bakterier har ingen cellkärna). Människans DNA-sträng är ca 3 miljarder kvävebaser lång (1,7 meter).

Kvävebas - En kvävebas kan sägas vara en byggsten som utgör råmaterialet för DNA-strängen. Det finns 4 typer av kvävebaser, och ordningen på dessa kvävebaser bestämmer hur en gen fungerar. Kvävebaserna har lite krångliga namn, men brukar förkortas med bokstäverna G, A, T och C.

Genotyp – en uppsättning gener/alleler hos en organism, t.ex. ett marsvin med svart päls kan ha genotyen (SS) eller (Ss)